Is-sindromu ta 'Turner jew is-sindrome ta' Turner-Shereshevsky hija marda ġenetika rari li hija r-riżultat ta 'anomalija tal-kromożomi X u sseħħ biss fin-nisa. It-trijade ta 'sinjali ta' din il-patoloġija skond Shershevsky kienet tinkludi infanturiżmu sesswali, ġonot tal-ġilda pterygoid fuq l-għonq u deformità tal-ġog tal-minkeb. Nisa li jsofru minn sindromu ta 'Turner ġeneralment jesperjenzaw stunting u infertilità .
Shereshevsky-Turner Syndrome - raġunijiet
Bħala regola, is-sett Y-kromosoma ta 'raġel jikkonsisti f'46 (23 par) ta' kromożomi. Minn dawn, par wieħed jikkonsisti f'kromosomi sesswali (XX fin-nisa jew XY fl-irġiel). Fil-każ tas-Sindromu ta 'Turner, wieħed mill-pari ta' X-kromosoma huwa nieqes kompletament jew bil-ħsara. X'inhi eżattament il-kawża ta 'l-anomalija ġenetika li tikkawża s-sindromu ta' Turner mhijiex eżattament stabbilita, għalkemm il-marda tidher fiha fl-istadju tal-formazzjoni tal-fetu, mhijiex ereditarja.
Il-preżenza tas-sindrome hija kkonfermata mill-analiżi tal-kariotip, jiġifieri, id-definizzjoni tas-sett ġenetiku ta 'kromożomi. Jistgħu jiġu osservati l-anormalitajiet kromosomali li ġejjin:
- Il-kariotip klassiku għas-sindrome ta 'Turner huwa ta' 45X, jiġifieri, in-nuqqas sħiħ ta 'kromożoma X waħda. Dan il-kariotip huwa osservat f'aktar minn 50% tal-pazjenti, u f'80% tal-każijiet m'hemm l-ebda kromosoma X paternali.
- Mosaic - jiġifieri, ħsara lil żoni ta 'kromożomi wieħed jew aktar f'tip ta' mużajk.
- Reorganizzazzjoni strutturali ta 'wieħed mill-kromożomi X: il-kromożomi X anulari, telf tal-kromosoma tad-driegħ qasir jew twil.
Sindrome Shereshevsky-Turner - sintomi
Ħafna drabi dewmien fl-iżvilupp fiżiku huwa notevoli anke waqt it-twelid - dan huwa għoli u piż relattivament żgħir tat-tarbija, huwa wkoll possibbli li l-ġonot tal-minkeb jiġu mdgħajfa (li huma konkavi 'il ġewwa), nefħa tas-saqajn u pali u l-preżenza tal-ġilda pterygoid tiwi fuq l-għonq.
Jekk is-sindromu ta 'Turner ma kienx iddijanjostikat malajr wara t-twelid, imbagħad huwa jimmanifesta ruħu fil-forma tas-sinjali karatteristiċi li ġejjin:
- dewmien fit-tkabbir, normalment ir-rata ta 'tkabbir tinżel f'daqqa wara tliet snin;
- Chin imbaxkard ċċanfrinat;
- għonq qasir wiesa ', ta' spiss b'ħjut tal-ġilda;
- linja baxxa ta 'tkabbir tax-xagħar fir-reġjun tal-occipital;
- sider wiesa 'mal-bżieżel spazjati ħafna, xi kultant deformati;
- forma li toħroġ 'il barra u anormali tal-auricle, marda frekwenti tal-widna;
- dewmien fil-pubertà;
- sider sottożviluppat fl-adolexxenza (madwar 13-il sena);
- nuqqas taċ-ċiklu menstruwali.
Madwar 90% tal-bniet bis-sindromu ta 'Turner għandhom l-utru u l-ovarji huma sottożviluppati, u huma infertili anke bi trattament f'waqtu u terapija ormonali li tgħin biex telimina dewmien fl-iżvilupp fiżiku.
Id-dewmien fl-iżvilupp intellettwali ġeneralment ma jiġix osservat, għalkemm id-disturb ta 'l-iżbilanċ ta' l-attenzjoni huwa possibbli u, f'każijiet rari, ċerti problemi assoċjati mal-kaptan tax-xjenzi eżatti li jeħtieġu aktar attenzjoni.
Sindrome Shereshevsky-Turner - trattament
L-għan ewlieni tat-trattament fil-preżenza tas-sindrome ta 'Turner huwa li jiżgura t-tkabbir normali u l -maturazzjoni sesswali tat-tfajla . Aktar ma tkun skoperta l-marda u jibda t-trattament, iżjed iċ-ċansijiet għal żvilupp normali tal-pazjent.
Għal dan, l-ewwel, it-terapija bl-ormoni hija użata, u bil-perjodu tal-pubertà, hu miżjud miegħu ormon femminili, estroġenu.
Wara li tikseb il-pubertà, titwettaq terapija kkombinata ta 'sostituzzjoni ta' l-ormoni jew terapija bl-estroġenu u bil-progestin.
Minkejja l-fatt li matul il-kura l-pazjenti jistgħu jiżviluppaw b'mod normali u jgħixu ħajja sesswali normali, huma l-aktar bla frott. Il-kapaċità li titwieled wild bl-użu ta 'terapija kumplessa hija disponibbli biss f'10% tan-nisa li jsofru mis-sindromu ta' Turner, u mbagħad b'karerijotip f'tip ta 'mużajk.