Chorea Huntington huwa diżordni ġenetiku kroniku tas-sistema nervuża li tista 'tiżviluppa kemm fit-tfulija kif ukoll f'età adulta, iżda ħafna drabi tibda turi ruħha f'persuni ta' bejn 30 u 50 sena. Din hija marda serja li timxi bil-mod, li hija kkaratterizzata minn diversi proċessi deġenerattivi fil-ġisem, li taffettwa l-moħħ aktar.
Kawżi tal-korea ta 'Huntington
Kif diġà ġie nnotat, il-korea ta 'Huntington hija marda ġenetika, u għalhekk tintiret minn ġenituri morda. It-tip ta 'wirt tal-korea ta' Huntington huwa awtosomali dominanti. Il-patoloġija hija aktar komuni fl-irġiel. Huwa magħruf ukoll li ċertu rwol fl-iżvilupp tal-korea ta 'Huntington għandu l-infezzjonijiet trażmessi, trawma, intossikazzjoni tad-droga.
Il-ġene hantingtin, li jinsab fin-nies kollha fir-raba 'kromosoma, huwa responsabbli għall-kodifikazzjoni tal-proteina eponymous, li l-funzjonijiet tiegħu mhumiex magħrufa preċiżament għal-lum. Din il-proteina tinstab fin-newroni ta 'diversi partijiet tal-moħħ. Il-marda tiżviluppa meta l-ġene jinbidel minħabba t-twessigħ tal-katina ta 'amino acids. Meta jintlaħaq ċertu ammont ta 'aċidi amminiċi, il-proteina tibda teżerċita effett tossiku fuq iċ-ċelloli tal-ġisem.
Sintomi tal-korea ta 'Huntington
Il-marda hija kkaratterizzata minn sintomi li qed jikbru b'mod gradwali, li jinkludu:
- disturbi intellettwali - tnaqqis tal-memorja, l-attenzjoni, il-ħila li wieħed jaħseb, il-bidla fil-personalità;
- Disturbi fiżiċi - hyperkinesis koreika, ikkaratterizzata minn movimenti mgħaġġla, irregolari u irregolari ta 'gruppi ta' muskoli differenti (prinċipalment, tixbit mingħajr għan tal-muskoli tal-wiċċ, armi u spallejn, movimenti spasmodiċi tal-għajnejn, bidliet fil-mixi);
- diskors diffiċli u mwiegħed;
- Disturbi fl-irqad ;
- diffikultà ta 'movimenti volontarji;
- inaqqsu l-kritika għall-imġieba u l-kundizzjoni personali;
- attakki mhux raġonevoli ta 'paniku, apatija u depressjoni ;
- żjieda fid-drawwiet ħżiena;
- ipersesswalità;
- żvilupp tad-dimenzja (dimenzja);
- Disturbi endokrinali u newrotrofiċi.
Bejn id-dehra ta 'sintomi newroloġiċi u psikopatoloġiċi jista' jkun hemm differenza ta 'diversi snin. Maż-żmien, tiżviluppa komplikazzjonijiet varji: insuffiċjenza tal-qalb, pnewmonja, kachexia. L-istennija tal-ħajja tal-pazjenti bil-korea ta 'Huntington hija differenti, iżda bħala medja hija ta' madwar 15-il sena. L-iktar mewt komuni hija minħabba kumplikazzjonijiet.
Trattament tal-korea ta 'Huntington
Bħalissa l-marda hija meqjusa bħala inkurabbli. Il-mediċina tista 'tnaqqas il-progressjoni tagħha, u tnaqqas ukoll il-manifestazzjoni ta' sintomi li jnaqqsu l-kwalità tal-ħajja. Għal dan il-għan, il-pazjenti jingħataw numru ta 'mediċini, inklużi:
- Tetrabenazine - għodda żviluppata b'mod speċjali biex tnaqqas is-severità tas-sintomi tal-korea ta 'Huntington;
- antiparkinsonian tfisser - biex tiffaċilita l-ipokinesia u r-riġidità tal-muskoli;
- valproic acid - biex ittaffi l-iperkinesija mijoklonika;
- Inibituri selettivi ta 'teħid ta' serotonin u mirtazapine - biex tiġi eliminata d-depressjoni severa;
- Antipsikotiċi atipiċi - bi psikosi u disturbi fl-imġieba;
- newrolettiċi u benzodiazepines - biex titnaqqas il-manifestazzjoni tal-koreja;
- antagonisti ta 'dopamine - biex irażżnu l-iperkinesis;
- preparazzjonijiet ta 'l-aċidu valproic - bi bugħawwieġ myoclonic.
Uħud mid-drogi ta 'hawn fuq huma pprojbiti għall-użu f'pajjiżna, minkejja l-effiċjenza għolja tagħhom. Għalhekk, bosta pazjenti jduru għal kliniki speċjalizzati barra mill-pajjiż għal trattament.