Marda ta 'Gaucher

Il-marda ta 'Gaucher hija marda ereditarja rari, li twassal għal akkumulazzjoni f'organi speċifiċi (primarjament fil-fwied, il-milsa u l-mudullun) ta' depożiti speċifiċi ta 'xaħam. Għall-ewwel darba din il-marda ġiet identifikata u deskritta mit-tabib Franċiż Philip Gaucher fl-1882. Huwa sab ċelloli speċifiċi f'pazjenti bi milsa mkabbra, li fihom akkumulaw xaħmijiet mhux ċari. Sussegwentement, ċelloli bħal dawn bdew jissejħu ċelluli Gaucher, u l-marda, rispettivament, il-marda ta 'Gaucher.

Mard ta 'ħażna lisosomali

Mard lisosomali (mard ta 'akkumulazzjoni ta' lipidi) huwa isem komuni għal numru ta 'mard ereditarju assoċjat ma' tfixkil fil-qtugħ intraċellulari ta 'ċerti sustanzi. Minħabba difetti u defiċjenza ta 'ċerti enzimi, ċerti tipi ta' lipidi (per eżempju, glycogen, glycosaminoglycans) ma jinqasmux u mhumiex imneħħija mill-ġisem, iżda jakkumulaw fiċ-ċelloli.

Mard lisosomali huwa rari ħafna. Allura, l-iktar komuni - il-marda Gaucher, isseħħ bi frekwenza medja ta '1: 40000. Il-frekwenza tingħata bħala medja minħabba li l-marda hija ereditarja f'termini tat-tip awtosomali reċessiv u f'xi gruppi etniċi magħluqa tista 'sseħħ sa 30 darba aktar spiss.

Klassifikazzjoni tal-Mard ta 'Gaucher

Din il-marda hija kkawżata minn difett fil-ġene responsabbli għas-sintesi ta 'beta-glucocerebrosidase, enzima li tistimula l-qsim ta' ċerti xaħmijiet (glucocerebrosides). F'nies b'din il-marda, l-enzima meħtieġa mhijiex biżżejjed, għax ix-xaħmijiet ma jinqasmux, iżda jakkumulaw fiċ-ċelloli.

Hemm tliet tipi ta 'marda ta' Gaucher:

1. L-ewwel tip. L-aktar forma ħafifa u ta 'spiss. Kkaraterizzat minn żieda bla tbatija fil-milsa, żieda żgħira fil-fwied. Is-sistema nervuża ċentrali mhix affettwata.
2. It-tieni tip. Forma li tirriżulta f'ħafna każijiet b'ħsara newronali akuta. Jidher fih innifsu normalment fil-bidu u ħafna drabi jwassal għall-mewt.
3. It-tielet tip. Forma subakuta tal-minorenni. Dijanjostikat normalment fl-età ta '2 sa 4 snin. Hemm leżjonijiet tas-sistema ematopojetika (mudullun) u leżjoni gradwali irregolari tas-sistema nervuża.

Sintomi ta 'Mard Gaucher

Meta l-marda, iċ-ċelluli Gaucher gradwalment jakkumulaw fl-organi. L-ewwel hemm żieda mhux assimptomatika fil-milsa, allura l-fwied, hemm uġigħ fl-għadam. Maż-żmien, l-iżvilupp ta ' anemija , tromboċitopenja, fsada spontanja huwa possibbli. Fil-marda 2 u 3, il-moħħ u s-sistema nervuża kollha huma affettwati. Fit-tip 3, wieħed mis-sintomi l-aktar karatteristiċi ta 'ħsara lis-sistema nervuża huwa ksur tal-movimenti ta' l-għajnejn.

Dijanjosi tal-Mard ta 'Gaucher

Il-marda ta 'Gaucher tista' tiġi djanjostikata b'analiżi molekulari tal-ġene tal-glucocerebrosidase. Madankollu, dan il-metodu huwa estremament kumpless u għali, u għalhekk huwa rrikorriet f'każijiet rari, meta d-dijanjosi tal-marda hija diffiċli. Ħafna drabi, id-dijanjosi hija magħmula meta ċ-ċelluli Gaucher jinstabu fil-puncture tal-mudullun jew fil-milsa mkabbra matul bijopsija. Ir-radjografija ta 'l-għadam tista' tintuża wkoll biex tidentifika disturbi karatteristiċi assoċjati ma 'ħsara fil-mudullun.

Trattament tal-Mard Gaucher

Sal-lum, l-uniku metodu effettiv ta 'trattament tal-marda - il-metodu ta' terapija ta 'sostituzzjoni b'imiglucerase, mediċina li tissostitwixxi l-enzima nieqsa fil-ġisem. Tgħin biex tnaqqas jew tinnewtralizza l-effetti tal-ħsara ta 'l-organi, tirrestawra l-metaboliżmu normali. Sostituzzjoni ta 'drogi Huwa meħtieġ li jingħata regolarment, iżda f'1 u 3 tip ta 'marda huma pjuttost effettivi. F'forma malinna tal-marda (tip 2) tintuża terapija ta 'manteniment biss. Ukoll, bi leżjonijiet severi ta 'organi interni, tneħħija tal-milsa , trapjant tal-mudullun jista' jsir.

It-trapjant tal-mudullun jew taċ-ċelloli staminali jirreferi għal terapija pjuttost radikali b'rata għolja ta 'mortalità u tintuża biss bħala l-aħħar ċans jekk xi metodi oħra ta' trattament ma jkunux effettivi.