Il-korea ta 'Huntington hija marda ereditarja konġenitali, akkumpanjata mid-dehra ta' movimenti involontarji, tnaqqis fl- intelliġenza u l-iżvilupp ta 'disturbi mentali. Din il-marda tista 'tiżviluppa fl-irġiel u n-nisa f'ebda età, iżda ħafna drabi l-ewwel sintomi tal-korea ta' Huntington jidhru fil-medda ta 'età ta' 35-40 sena.
Sintomi tal-Marda ta 'Huntington
Is-sinjal kliniku ewlieni tal-marda ta 'Huntington huwa l-kora, li huwa manifestat minn movimenti diżordnijiet u mhux ikkontrollati. Għall-ewwel, dawn huma biss disturbi minuri f'koordinazzjoni mal-movimenti jerky tal-idejn jew tas-saqajn. Dawn il-movimenti jistgħu jew bil-mod ħafna jew f'daqqa. Gradwalment, huma jiġbdu l-ġisem kollu u joqogħdu bil-ħeffa, jieklu jew jilbsu jsir kważi impossibbli. Sussegwentement, sintomi oħra tal-marda ta 'Huntington jibdew jeħlu ma' dan is-sintomu:
- problemi bil-proċess ta 'mili u biex tibla';
- indeboliment tad-diskors;
- problemi bl-irqad;
- ksur tat-ton tal-muskoli.
Fi stadju bikri, jista 'jkun hemm disturbi minuri fil-personalità u funzjonijiet konjittivi. Per eżempju, il-pazjent għandu vjolazzjoni tal-funzjonijiet tal-ħsieb astratt. Bħala riżultat, ma jistax jippjana azzjonijiet, iwettaqhom u jagħtihom valutazzjoni adegwata. Imbagħad id-disturbi jsiru aktar ħorox: persuna tidher dehra obsessiva aggressiva, diżinfettata sesswalment, awtoċentralizzata, u tiżdied id-dipendenza (alkoħoliżmu, logħob).
Dijanjosi tal-Marda ta 'Huntington
Id-dijanjożi tas-sindromu ta 'Huntington titwettaq permezz ta' metodi varji ta 'eżami psikoloġiku u eżami fiżiku. Fost il-metodi strumentali, il-post prinċipali huwa okkupat minn immaġni ta 'reżonanza manjetika u tomografija kompjuterizzata. Huwa bl-għajnuna tagħhom li tista 'tara l-post tal-ħsara fil-moħħ.
L-ittestjar ġenetiku jintuża minn metodi ta 'screening. Jekk aktar minn 38 residwu ta 'trinukleotide tal-CAG jinstabu fil-ġene HD, il-marda Huntington eventwalment tinħoloq f'100% tal-każijiet. F'dan il-każ, iktar ma jkun żgħir in-numru ta 'residwi, iktar tard fil-ħajja sussegwenti se jkun hemm kore.
Trattament tal-Marda ta 'Huntington
Sfortunatament, il-marda ta 'Huntington hija inkurabbli. Bħalissa, fil-ġlieda kontra din il-marda, tiġi applikata biss terapija sintomatika, li tiffaċilita temporanjament il-kundizzjoni tal-pazjent.
L-aktar mediċina effettiva, li tiddgħajjef is-sintomi tal-marda, hija Tetrabenazine. Ukoll fit-trattament hemm mediċini kontra l-Parkinson:
- Bromocriptine;
- Levodopa;
- Pergolid.
Biex tiġi eliminata l-iperkinesija u teħles ir-riġidità fil-muskoli, jintuża l-aċidu valproiku. Il-kura għad- dipressjoni f'din il-marda titwettaq b'Prozac, Citalopram, Zoloft u inibituri selettivi oħra ta 'teħid ta' serotonin. Meta jkunu qed jiżviluppaw psikosi, jintużaw antipsikotiċi atipiċi (Risperidone, Clozapine jew Amisulpride).
L-istennija tal-ħajja f'nies li jsofru mill-marda ta 'Huntington hija mnaqqsa b'mod sinifikanti. Mill-mument tad-dehra ta 'l-ewwel sintomi ta' din il-patoloġija sal-mewt jistgħu jgħaddu biss 15-il sena. Fl-istess ħin, letali
- tentattivi ta 'suwiċidju;
- pnewmonja;
- patoloġija tal-qalb.
Minħabba li din hija marda ġenetika, il-prevenzjoni nnifisha ma teżistix. Iżda mill-użu ta 'metodi ta' screening (dijanjostiċi prenatali b'analiżi tad-DNA) mhux meħtieġ li tirrifjuta, għax jekk fl-istadji bikrija tal-bidu ta 'kura sintomatika, tista' ittejjeb b'mod sinifikanti l-ħajja tal-pazjent.