Mard konġenitali li huwa assoċjat ma 'vjolazzjoni tan-numru ta' kromosomi li jaħżen informazzjoni ereditarja jinstab f'madwar 1% tat-trabi tat-twelid, filwaqt li madwar 20% ta 'korrimenti spontanji bikrija huma dovuti għal sett mhux normali ta' kromosomi f'embrijuni. Is-sindrome ta 'Patau huwa wieħed mill-patoloġiji kromosomali inkompatibbli mal-ħajja normali.
Sindromu ta 'Patau - X'inhi din il-marda?
Is-sindromu ta 'Patau huwa kkaratterizzat mill-preżenza fiċ-ċelloli tan-numru kromosoma addizzjonali tlettax, jiġifieri. Minflok par ta 'kromosomi omologi ta' dan it-tip, hemm tliet strutturi bħal dawn. L-anomalija hija definita wkoll mit-terminu "trisomija 13". Normalment, is-sett ta 'kromosomi fiċ-ċelloli tal-ġisem uman (kariotip normali) huwa rrappreżentat minn 46 element (23 par), li minnhom żewġ pari huma responsabbli għall-karatteristiċi sesswali. Meta tistudja kariotip fiċ-ċelloli tad-demm, bidliet fl-istruttura ta 'kromosomi li ma jaffettwawx is-saħħa tagħhom jistgħu jiġu żvelati fi kwalunkwe persuna, iżda kapaċi jġorru lilhom infushom fid-dixxendenti.
Sindromu ta 'Patau - it-tip ta' wirt
Meta jiġi djanjostikat bħala "sindrome Patau", il-kariotip huwa espress b'formula ta 'dan it-tip: 47 XX (XY) 13+. F'dan il-każ, tliet kopji tat-tlettax-il kromosoma jistgħu jkunu preżenti fiċ-ċelloli kollha tal-ġisem, f'każijiet oħra kromosoma sintetizzati addizzjonali tinstab biss f'ċerti ċelloli. Dan jiġri minħabba żball fit-tqassim taċ-ċelloli fil-bidu tal-iżvilupp tal-embriju wara l-konnessjoni tal-bajd u l-isperma, li jseħħ taħt l-influwenza ta 'influwenzi interni jew esterni. Barra minn hekk, kromosoma żejjed tista 'tiġi kemm mill-omm kif ukoll mill-missier, li m'għandhomx devjazzjonijiet ġenetiċi.
Barra minn hekk, hemm każijiet fejn numru addizzjonali ta 'kromożomi 13 jista' jiġi mwaħħal ma 'kromożomi ieħor f'ċellula tal-bajd jew ta' l-isperma, li tissejjaħ translokazzjoni. Din hija l-unika forma tas-sindrome ta 'Patau li tista' tiġi trasmessa minn wieħed mill-ġenituri. Nies li huma trasportaturi ta 'materjal ġenetiku mibdul u li ma jurux sinjali ta' mard jistgħu jittrasmettuh lil tfal li jitwieldu ħażin.
Riskju ta 'trisomija 13
Is-sindrome ta 'Patau f'feto huwa spiss inċident morr, li minnu ħadd ma huwa immuni. Riċentement, ħafna koppji huma rrakkomandati li jwettqu kariotipi qabel l-ippjanar tal-konċepiment, anke jekk ir-riskju għoli ta 'sindromu Patau jew anormalitajiet kromosomali oħra mhumiex stabbiliti. Din it-teknika tistudja s-sett ta 'kromosomi ta' mara u raġel, tiżvela diversi devjazzjonijiet. Bħala minimu, minħabba l-istudju tal-ġenoma tal-ġenituri, huwa possibbli li wieħed ibassar jekk hemmx probabbiltà ta 'forma ereditarja ta' patoloġija.
Bħal bosta anormalitajiet kromosomali oħra, il-marda li qed tiġi kkunsidrata fil-biċċa l-kbira tal-każijiet isseħħ fit-tfal maħsubin minn nisa li għandhom iktar minn 35-45 sena. Għalhekk, kmieni fit-tqala hija preskritta jekk hemm riskju għoli tas-sindrome ta 'Patau, l- amniocentesis huwa l-istudju ta' ċelluli tal-fetu għall-preżenza ta 'difetti ġenetiċi. Analiżi bħal din titwettaq permezz ta 'titqib tat-titqib tal-kavità tal-utru u l-ġbir tal-fluwidu amniotiku bil-preżenza ta' ċelloli dgħif tal-fetu.
Sindromu ta 'Patau - frekwenza ta' okkorrenza
Il-kariotip, karatteristiku tas-sindromu Patau, huwa rreġistrat madwar darba għal kull 7-14,000 tarbija tat-twelid li twieldu ħajjin. L-okkorrenza fis-subien u l-bniet hija l-istess. Barra minn hekk, tqala b'dak id-devjazzjoni bħal din fil-fetu tagħmel parti mill-grupp f'riskju għoli ta ' korriment jew twelid. F'75% tal-każijiet, il-ġenituri ta 'tfal b'din id-dijanjosi m'għandhomx anomaliji kromosomali, l-episodji li fadal huma assoċjati ma' fattur ereditarju - minħabba t-trasferiment tan-numru kromosomu translokalizzat 13 minn wieħed mill-ġenituri.
Sindromu ta 'Patau - il-kawżi ta'
Il-forom mhux ereditarji tal-marda għad m'għandhomx kawżi ċari tal-bidu, l-istudju ta 'fatturi li jipprovokaw jeħtieġ riċerka kumplessa. Sal-lum, lanqas ma ġie stabbilit eżattament f'liema punt sseħħ falliment - meta jiffurmaw iċ-ċelloli sesswali jew meta jiffurmaw ċigot. Huwa maħsub li kromosoma ulterjuri tagħmilha diffiċli biex taqra l-ġenoma miċ-ċelloli, li ssir ostaklu għall-formazzjoni normali tat-tessuti, it-tlestija b'suċċess u f'waqtu tat-tkabbir u l-iżvilupp tagħhom.
Ix-xjentisti jissuġġerixxu li l-kawża tas-sindrome Patau tista 'tkun assoċjata ma' fatturi bħal dawn:
- espożizzjoni għal radjazzjoni jonizzanti;
- effetti tossiċi;
- mard infettiv;
- sitwazzjoni ekoloġika sfavorevoli;
- drawwiet ħżiena ta 'l-omm.
Sindromu ta 'Patau - sinjali
F'xi każijiet, meta mhux biss in-numru ta 'ċelluli fil-ġisem ikun affettwat, mhux osservat ħafna u mhux qed jiżviluppaw anomaliji li jiżviluppaw malajr, iżda ħafna drabi d-devjazzjonijiet huma sinifikanti. Barra minn hekk, minbarra d-difetti esterni li jidhru fir-ritratt, is-sindrome ta 'Patau huwa kkaratterizzat minn numru ta' malformazzjonijiet ta 'organi interni. Ħafna d-devjazzjonijiet huma irriversibbli.
Ejja nenumeraw x'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta 'Patau:
1. Assoċjat mas-sistema nervuża:
- volum imnaqqas ta 'ras;
- ksur tal-formazzjoni tal-emisferi ċerebrali;
- devjazzjoni ta 'żvilupp mentali;
- żvilupp tal-muturi indeboliti;
- difett ċerebrospinali;
- nuqqas ta 'viżjoni;
- katarretti;
- ipoplasja fin-nervatur ottiku;
- mikroftalmja;
- tneħħija tar-retina.
2. Anormalitajiet muskoloskeletriċi tal-ġilda:
- għonq imqassar;
- forma mgħawġa ta 'l-auricles;
- deformazzjoni tas-saqajn;
- fernja umbilikali;
- nuqqas ta 'ġilda u xagħar;
- il-preżenza ta 'swaba superfluwi fuq armi jew idejn u saqajn jew saqajn;
- pożizzjoni flessibbli ta 'xkupilji;
- pont imdawwar imdendel;
- ħalq tal-lupu ;
- xoffa tax-xoffa .
3. Sintomi Uroġenitali:
- ċisti fis-saff kortiku tal-kliewi;
- bifurcazzjoni ta 'ureters;
- anomaliji tal-ġenitali.
4. Anomaliji oħra:
- difetti tas-septums inter-kardijaċi;
- traspożizzjoni tal-bastimenti ewlenin;
- Disturbi fis-sekrezzjoni tal-ormoni;
- spostament tal-frixa;
- dawra mhux mitmuma tal-musrana;
- milsa żejda, eċċ.
Is-sindrome ta 'Patau - metodi dijanjostiċi
Wara t-twelid ta 'tarbija, id-dijanjożi tas-sindrome ta' Patau ma tippreżenta l-ebda diffikultà permezz ta 'spezzjoni viżwali. Biex tikkonferma d-dijanjożi, isir test tad-demm biex jinstab il-ġenotip tas-sindrome Patau, l-ultrasound. Analiżi ġenetika titwettaq ukoll f'każijiet ta 'mewt tat-trabi, li tagħmilha possibbli li ssib il-forma tal-marda, biex tifhem jekk hijiex ereditarja (importanti għal aktar ippjanar tat-tfal).
Sindromu Patau - testijiet
Huwa ferm iktar importanti li tiġi ddeterminata fil-ħin devjazzjoni fl-istadju bikri tat-tqala, li tista 'ssir bejn wieħed u ieħor fi tmiem l-ewwel trimestru. Qabel it-twelid tat-Trisomy 13, il-kromożomi jistgħu jinstabu billi jiġu eżaminati ċelluli mill-fluwidu amniotiku (fluwidu amnotiku) miksub matul l-amniocentesis jew minn ċelloli miksuba bi bijopsija ta 'korożjoni.
L-analiżi prenatali tista 'titwettaq meta l-ġenituri jkunu f'riskju li jiżviluppaw patoloġija ereditarja u fl-iskrinjar tal-informazzjoni ereditarja tal-feti tqal. Fi żminijiet differenti, dawn il-metodi ta 'kampjunar tal-materjal jintużaw għall-għan li jiġi analizzat il-metodu ta' reazzjoni katina tal-polimerasa fluworexxenti kwantitattiva:
- minn 8-12-il ġimgħa - tieħu ammont żgħir ta 'chorion (membrana embrijonika);
- minn 14-18-il ġimgħa - għażla ta 'fluwidu amnotiku li jkun fih ċelloli tal-fetu mill-ħajt ta' qabel tal-peritonew;
- wara 20 ġimgħa - titqib tal-vina tad-demm tal-kurdun taż-żokra.
Sindromu Patau fuq l-ultrasound
Tibda mit-tnax-il ġimgħa ta 'tqala, difetti fl-iżvilupp fil-fetu jistgħu jinstabu permezz ta' dijanjosi ultrasonika. Is-sindromu ta 'Patau huwa kkaratterizzat mill-preżenza tas-sintomi li ġejjin:
- polyhydramnios f'nisa tqal ;
- ras żgħira asimmetrika fil-fetu;
- swaba żejda fuq ir-riġlejn;
- tħaxxin taż-żona tal-għonq;
- frekwenza tal-qalb, eċċ.
Trattament tas-sindrome ta 'Patau
Sfortunatament, dan jista 'ħoss, imma t-tfal b'sindromu ta' Patau huma morda b'mod terminali, għax mhumiex morda. huwa impossibbli li jiġu kkoreġuti anormalitajiet tal-kromożomi. Is-Sindromu Patau tfisser grad fil-fond ta 'stupid, diżabilità sħiħa. Ġenituri li ddeċidew li jwelldu tarbija b'anormalitajiet bħal dawn għandhom jiġu determinati li se jkollhom bżonn kura u trattament kostanti. Interventi kirurġiċi u terapija ta 'mediċini jistgħu jitwettqu biex jikkoreġu l-funzjonament ta' sistemi u organi vitali, kirurġija plastika, il-prevenzjoni ta 'infezzjonijiet u infjammazzjonijiet.
Is-sindromu ta 'Patau - pronjosi
Għat-tfal dijanjostikati bis-sindromu ta 'Patau, l-istennija tal-għomor f'ħafna każijiet ma taqbiżx is-sena. Spiss dawk it-trabi huma ddestinati għall-mewt fl-ewwel ġimgħat jew xhur wara t-twelid. Inqas minn 15% tat-tfal jgħixu fl-età ta 'ħames snin, u f'pajjiżi żviluppati b'livell għoli tas-sistema tal-kura tas-saħħa, madwar 2% tal-pazjenti jibqgħu jgħixu sa għaxar snin. F'dan il-każ, anke dawk il-pazjenti li m'għandhomx ħsara fuq l-organi fuq skala kbira, ma jistgħux jadattaw ruħhom u jieħdu ħsiebhom infushom.