Sal-lum, in-natura ta 'anormalitajiet ġenetiċi għadha ma ġietx mifhuma sewwa. Ħafna minnhom jistgħu jkunu previsti. Għalhekk, sabiex jiġu esklużi patoloġiji ġenetiċi u d-distribuzzjoni tagħhom, jitwettqu analiżi ġenetiċi.
Min jeħtieġ il-konsultazzjoni tal-ġenetika meta jippjana tqala?
Biex tkun kalm waqt it-tqala futura tagħha, għall-iżvilupp normali tal-fetu u s-saħħa tat-tarbija mhux imwielda tagħha, huwa aħjar li ssirilhom analiżi ġenetika anki meta tkun qed tippjana tqala, speċjalment jekk:
- mara ma tistax tikkonċepixxi, jew ikollha tarbija. Il-konsultazzjoni ta 'ġenetista u t-twettiq tat-testijiet meħtieġa meta tippjana tqala tgħin biex tifhem ir-raġunijiet għal din is-sitwazzjoni. Għal dan, test tad-demm jittieħed minn raġel u mara, u s-settijiet tal-kromożomi tagħhom huma eżaminati;
- mara li ddeċidiet li twelled għal tarbija għandha aktar minn 35 sena, u missieru ta 'tarbija fil-ġejjieni għandu aktar minn 40 sena (iktar ma jkun il-ġenituri, iktar ikun għoli r-riskju ta' mutazzjoni tal-ġeni);
- hemm mard ġenetiku fil-qraba;
- ġenituri futuri huma qraba mill-qrib;
- l-ewwel tifel għandu patoloġiji konġenitali.
Analiżi Ġenetika fl-Ippjanar tat-Tqala
Il-geneticist meta jippjana t-tqala l-ewwel jiffamiljarizza ruħu mas-siġra tal-familja, isib potenzjalment perikoluż għall-fatturi futuri tat-tfal relatati mal-mard tal-ġenituri tiegħu, id-drogi li jieħdu, il-kundizzjonijiet tal-ħajja u l-karatteristiċi professjonali.
Imbagħad, jekk meħtieġ, ġenetista jista 'jippreskrivi analiżi addizzjonali għall-ġenetika qabel it-tqala. Dan jista 'jkun eżami kliniku ġenerali, inklużi: testijiet tad-demm għall-bijokimika, konsultazzjoni ta' newrologu, terapista, endokrinologu. Jew testijiet speċjali għall-ġenetika relatati mal-istudju tal-karyotype - il-kwalità u l-kwantità ta 'kromożomi ta' raġel u mara fl-ippjanar tat-tqala - jistgħu jitwettqu. Fil-każ ta 'żwiġijiet bejn qraba tad-demm, infertilità jew korriment, it-tajping HLA jitwettaq.
Wara l-analiżi tal-ġenealoġija, l-evalwazzjoni ta 'fatturi oħra, ir-riżultati tal-analiżi tal-ġenetista jiddeterminaw ir-riskju ta' mard tas-suċċessjoni f'futur futur. Livell ta 'riskju ta' inqas minn 10% jindika probabbiltà ta 'tarbija b'saħħitha. Il-livell ta 'riskju f'10-20% - huwa possibbli t-twelid kemm ta' tarbija b'saħħitha kif ukoll ta 'morda. F'dan il-każ, aktar tard ikun meħtieġ li ssir analiżi tal-ġenetika ta 'mara tqila. Ir-riskju għoli ta 'anormalitajiet ġenetiċi huwa r-raġuni biex il-koppja tastjeni mit-tqala jew tuża l-isperma tad-donatur jew bajda. Iżda anke b'livelli ta 'riskju għoli u medju, hemm ċans li t-tarbija titwieled b'saħħitha.
Il-ġenetika għan-nisa tqal titwettaq jekk mara tkun fil-bidu tat-tqala:
- influwenza, ġidri rari, ARVI, herpes, epatite u infezzjonijiet oħra;
- X-rays jew fluorografija;
- ħa mediċini;
- Riding, muntanji jew għadis, attivitajiet estremi oħra;
- ukoll skont ir-riżultati tat-testijiet dwar il-bijokimika;
- f'kondizzjoni akuta f'infezzjoni intrauterina .