Trisomija 18

Kulħadd jaf li s-saħħa tal-bniedem tiddependi ħafna fuq is-sett ta 'kromosomi li jinsabu f'pari fl-istruttura tad-DNA tal-bniedem. Imma jekk hemm aktar minnhom, per eżempju 3, allura dan il-fenomenu jissejjaħ "trisomija". Skont liema par isseħħ iż-żieda mhux ippjanata, il-marda tissejjaħ ukoll. Ħafna drabi din il-problema sseħħ fit-tlieta 13, 18 u 21.

F'dan l-artikolu, ser nitkellmu dwar it-trisomija 18, li tissejjaħ ukoll is-sindromu Edwards.

Kif tiskopri Trisomy fuq il-kromożomi 18?

Biex tidentifika devjazzjoni bħal din fl-iżvilupp tat-tifel fil-livell tal-ġene, bħal trisomija 18, tista 'ssir biss permezz ta' screening f'12-13 u 16-18-il ġimgħa (nassumu li d-data tiġi ttrasferita għal ġimgħa). Tinkludi test tad-demm bijokimiku u ultrasound.

Ir-riskju ta 'tifel li jkollu trisomija 18 fit-tifel għal devjazzjoni inqas mill-valur normali ta' l-ormon ħieles b-hCG (gonadotropin korjoniku uman) huwa determinat. Għal kull ġimgħa, l-indikatur huwa differenti. Għalhekk, biex tikseb l-aktar tweġiba veraċi, trid tkun taf eżattament il-perjodu tat-tqala tiegħek. Tista 'tiffoka fuq l-istandards li ġejjin:

Fi ftit jiem wara t-test, ikollok riżultat fejn se jiġi indikat, x'inhi l-probabbiltà tiegħek li jkollok trisomija 18 u xi anormalitajiet oħra fil-fetu. Dawn jistgħu jkunu baxxi, normali jew elevati. Iżda din mhix dijanjosi definittiva, peress li nkisbu indiċijiet probabilistiċi statistiċi.

B'riskju akbar, għandek tikkonsulta ġenetista li tippreskrivi riċerka aktar bir-reqqa biex tiddetermina jekk hemmx jew le devjazzjonijiet fis-sett ta 'kromosomi.

Sintomi ta 'trisomija 18

Minħabba l-fatt li l-iskrining huwa bbażat fuq il-ħlasijiet u spiss jagħti riżultat żbaljat, mhux in-nisa tqal kollha jagħmlu dan. Imbagħad il-preżenza tas-sindromu ta 'Edwards fi tfal tista' tiġi determinata minn xi sinjali esterni:

1. Żjieda fit-tul tat-tqala (42 ġimgħa), li matulha ġiet iddijanjostikata attività tal-fetu baxxa u polyhydramnios.
2. Fit-twelid, it-tifel għandu piż tal-ġisem żgħir (2-2.5 kg), forma ta 'ras partikolari (dolichocephalic), struttura tal-wiċċ irregolari (forehead baxxa, sockets ta' l-għajnejn dojoq u ħalq żgħir), u fists magħluqa u swaba 'li jikkoinċidu.
3. Jiġu osservati deformitajiet tar-riġlejn u anomaliji ta 'organi interni (speċjalment il-qalb).
4. Peress li tfal b'trisomija 18 għandhom anormalitajiet severi fl-iżvilupp fiżiku, huma jgħixu biss għal żmien qasir (wara 10 snin, 10% minnhom biss jibqgħu).