Kollox li jagħtina l-individwalità, il-kulur tal-għajnejn, ix-xagħar u t-ton tal-ġilda, jeżisti minħabba l-preżenza ta 'melanin fiċ-ċelloli. In-nuqqas tagħha huwa patoloġija ġenetika tat-tip konġenitali. Il-albiniżmu fil-bnedmin mhuwiex komuni ħafna, jintrefa 'mill-ġenituri, speċjalment jekk it-tnejn huma trasportaturi ta' ġene recessiv mutazzjoni.
Tipi u kawżi ta 'albiniżmu
Sintesi ta 'melanin hija dovuta għal enżima speċjali - tyrosinase. L-imblokk tal-iżvilupp tiegħu jista 'jwassal għal nuqqas assolut ta' pigment jew in-nuqqas tiegħu, li jipprovoka l-albiniżmu.
Il-metodi tal-wirt tal-marda huma maqsuma f'tip li huma autosomal dominanti u awtosomali reċessiv. Skont it-tip, il-patoloġija hija kklassifikata kif ġej:
- Albiniżmu parzjali . Biex tagħmel il-marda manifest, huwa biżżejjed li jkollok ġenitur wieħed b'ġene reċessiv.
- Albiniżmu totali . Jinstab biss fil-każ meta kemm il-missier u kemm l-omm għandhom ġene mutazzjoni fid-DNA.
- Albiniżmu inkomplet . Jirreferixxi bħala awtosomali dominanti kif ukoll awtosomikament reċessiv.
Skond il-manifestazzjonijiet kliniċi, hemm tip ta 'patoloġija oftalmika u okulari. Ejja nħarsu f'aktar dettall
Albiniżmu fl-għajnejn
Dan it-tip ta 'marda huwa kważi inviżibbli. Huwa kkaratterizzat mis-sintomi li ġejjin:
- tnaqqis fl-akutezza tal-vista;
- strabismu ;
- nistagmus - movimenti involontarji tal-għajnejn.
Il-ġilda u x-xagħar jibqgħu normali jew ftit eħfef minn dawk tal-qraba.
Ta 'min jinnota li l-irġiel biss huma affettwati mill-albiniżmu tal-għajnejn, filwaqt li n-nisa huma biss trasportaturi ta' dan.
Albiniżmu oculomotor jew HCA
Hemm tliet tipi ta 'forma ta' albiniżmu meqjusa:
- HCA 1. Din il-formola hija kkunsidrata mas-sottogrupp A (il-melanin ma jiġix prodott) u B (il-melanin huwa prodott fi kwantità insuffiċjenti). Fl-ewwel każ, ix-xagħar u l-ġilda huma assolutament mhux pigmentati (abjad), il-kuntatt ma 'dawl tax-xemx jikkawża ħruq, l-iris hija trasparenti, il-kulur tal-għajnejn jidher ħamra minħabba vini tad-demm trasluċidi. It-tieni tip huwa akkumpanjat minn pigmentazzjoni dgħajfa tal-ġilda, li tiżdied bl-età, kif ukoll l-intensità tal-kulur tax-xagħar, iris;
- HCA 2. L-unika karatteristika karatteristika hija l-ġilda bajda irrispettivament mir-razza tal-pazjent. Sintomi oħra huma varjabbli - xagħar isfar jew ħamrani, għajnejn griż jew blu, id-dehra ta 'frets f'żoni ta' kuntatt tal-ġilda bid-dawl tax-xemx;
- HCA 3. L-iktar tip rari ta 'albiniżmu b'manifestazzjonijiet li mhumiex evidenti. Il-ġilda, bħala regola, għandha lewn safrani jew tas-sadid kannella, bħal xagħar. Għajnejn - kannella blu, u l-akutezza tal-vista tibqa 'normali.