Il-kariotip fetali fil-bnedmin huwa taħlita tas-sinjali tas-sett kromosomali tiegħu. Kromożomi uman hu 46, 22 minnhom huma awosomi u kromosoma sesswali. Biex tiddetermina l-kariotip tal-bniedem, iċ-ċelloli tiegħu jintużaw, jinżebbħu b'żebgħat, jirriproduċu u jeżaminaw il-kromożomi permezz ta 'mikroskopija. Fl-istess ħin, qed jiġi studjat in-numru ta 'kromosomi, id-daqsijiet u l-karatteristiċi morfoloġiċi tagħhom. Għadd ta 'mard kromosomali jista' jiġi djanjostikat bil-bidla fin-numru ta 'kromosomi (speċjalment kromosomi sesswali), jew b'xi tibdil ieħor intrakromosomali u interkromosomali.
Kif jaħdem il-karyotyping tal-fetu?
Il-karyotyping prenatali tal-fetu huwa meħtieġ għad-dijanjosi ta 'mard kromosomali. Għal dan, iċ-ċelloli tal-fetu huma meħtieġa: chorion villi jew fluwidu amniotiku.
Jista 'jsir eżami komplut jew parzjali tal-kariotip tal-fetu. Fir-riċerka sħiħa, is-sett sħiħ ta 'kromosomi tal-fetu jiġi analizzat, iżda l-ħin tal-istudju huwa pjuttost twil - 14-il jum. U bi studju parzjali għal 7 ijiem, dawk il-kromosomi biss, problemi li jindikaw mard ġenetiku ( Down's Syndrome , Patau jew Edwards). Normalment huwa 21, 13, 18 pari ta 'kromosomi u kromosomi sesswali.
Studju ta 'kromosomi sesswali
Ħafna ġenituri jridu jkunu jafu l-ġeneru tat-tifel qabel it-twelid, u l-ultrasound mhux dejjem turi dan b'mod affidabbli, iżda l-kariotipi jiddeterminaw is-sess b'mod preċiż. Iżda l-karyotyping ma 'l-istudju tal-kromosomi sesswali ma jsir xejn għal dan. Karotid tal-fetu normali 46 XX huwa kariotip ta 'tifla, imma jekk il-kromożomi X huwa aktar minn tnejn (l-aktar spiss 3 huwa trisomija X, jew aktar minn 3 hija polisomija X), allura dan huwa r-riskju ta' ritardazzjoni mentali, psikosi. Iżda l-monosomija X (waħda X-kromosoma) hija kariotip tas-sindrome Shershevsky-Turner.
Kariotip normali tal-fetu ta '46 XY huwa kariotip ta' tifel. Iżda tifel / tifla bi kariotip ta 'XXU (polysomy tal-kromożomi X fl-irġiel) titwieled bis-sindromu ta' Klinefelter, u tifel b'polysomy fuq il-kromożomi Y se jkollu tkabbir qawwi, xi ritardazzjoni mentali u żieda fl-aggressjoni.
Indikazzjonijiet għal kariotipi tal-fetu
L-indikazzjonijiet għall-kariotipi prenatali huma:
- l-età tal-ġenituri ta 'iktar minn 35 sena, ir-relazzjoni tad-demm tagħhom;
- f'din il-familja diġà hemm tfal b'malformazzjonijiet jew kien hemm tqal iffriżat ta ' tfal b'malformazzjonijiet, korrimenti spontanji, interruzzjoni tat-tqala minħabba l-identifikazzjoni ta' anomaliji inkompatibbli tal-iżvilupp tal-fetu;
- kundizzjonijiet ta 'xogħol dannużi u l-ħajja tal-ġenituri, drawwiet ħżiena (vizzju tad-droga jew alkoħoliżmu);
- mard virali fl-ewwel trimestru tat-tqala;
- suspetti ta 'mard konġenitali b'investigazzjoni ultrasonika f'temp ta' 1 u 2 ta 'tqala.